Mutaciones y Enfermedades analizadas simultáneamente en el Perfil Genético de Enfermedades Hereditarias Caninas
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Aciduria del L-2-Hidroxiglutarico (L2HGA)
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Acromatopsia o Degeneración de Conos (CD): Deleción CNGB3
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Acromatopsia o Degeneración de Conos (CD): Mutación en CNGA3
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Acromatopsia o Degeneración de Conos (CD): Mutación en CNGB3
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Amelogénesis Imperfecta
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Anomalía de May-Hegglin (MHA)
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Ataxia Cerebelar
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Ataxia de Harding
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Ataxia Espinocerebelar (SCA)
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Ataxia Espinocerebelar con Mioclonos y/o Convulsiones
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Ataxia Neonatal de Bandera
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Atrofia Retinal Progresiva (CNAGA1-PRA)
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Atrofia Retinal Progresiva (PAP1_PRA)
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Atrofia Retinal Progresiva del Golden Retriever Tipo 2 (GR_PRA 2)
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Atrofia Retinal Progresiva Dominante (DPRA)
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Atrofia Retinal Progresiva Tipo 2 Ligada al Cromosoma X (XLPRA2)
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Atrofia Retinal Progresiva Tipo III (PRA III)
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Cistinuria Tipo I-A
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CistinuriaTipo II-A
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Cistoadenocarcinoma Renal y Dermatofibrosis Nodular (RCND)
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Cola Cortada
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Colapso Inducido por el Ejercicio
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Condrodisplasia
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Deficiencia de Mieloperoxidasa
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Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fosfatasa Tipo 1 (PDP1)
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Deficiencia de Piruvato Quinasa: PKLR Beagle
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Deficiencia de Piruvato Quinasa: PKLR Pug
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Deficiencia de Piruvato Quinasa: PKLR West Highland White Terrier
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Deficiencia del Complemento 3
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Deficiencia del Factor de Fletcher
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Deficiencia del Factor IX o Hemofilia B: FIX Airedale Terrier
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Deficiencia del Factor IX o Hemofilia B: FIX Lhasa Apso
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Deficiencia del Factor IX o Hemofilia B: Mutación Gly379Glu FIX G1477A
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Deficiencia del Factor VII
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Deficiencia del Factor VIII o Hemofilia A: FVIII Boxer
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Deficiencia del Factor VIII o Hemofilia A: FVIII Bichón Habanero
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Deficiencia del Factor VIII o Hemofilia A: FVIII Pastor Alemán
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Deficiencia del Factor VIII o Hemofilia A: Mutación p.Cys548Tyr
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Deficiencia del Factor XI
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Deficiencia Hereditaria de Fosfofructoquinasa o Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
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Degeneración Cortical Cerebelar Neonatal (NCCD) o Abiotrofia Cerebelosa
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Disfunción Cerebral
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Disostosis espondilocostal
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Displasia de Conos y Bastones Tipo 1 (rcd1)
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Displasia de Conos y Bastones Tipo 1a
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Displasia de Conos y Bastones Tipo 3
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Displasia Ectodérmica anhidrótica o Displasia Ectodermal ligada al cromosoma X (XHED)
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Displasia Esquelética Tipo 2 (SD2)
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Disquinesia Ciliar Primaria (PCD)
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Distrofia de Conos y Bastones (crd SWD): NPHP4
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Distrofia de Conos y Bastones 1 (crd1)
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Distrofia de Conos y Bastones 2 (crd2)
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Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): Distrofina Golden Retriever
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Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): Distrofina Norfolk
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Distrofia Muscular del Cavalier King Charles Spaniel
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Distrofia Muscular, Tipo Ullrich
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Distrofia Neuroaxonal
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Distrofia Neuro-Axonal Fetal (FNAD)
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Eliptocitosis hereditaria
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Encefalopatía del Husky de Alaska
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Encefalopatía Neonatal con Convulsiones (NEWS)
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Enfermedad de Almacenamiento de Lagotto
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Enfermedad de Glanzmann Tipo I o trombastenia, (GT)
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Enfermedad de von Willebrand Tipo 1
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Enfermedad de von Willebrand Tipo 2
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Enfermedad de von Willebrand Tipo 3: Kooiker Hound
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Enfermedad de von Willebrand Tipo 3: Scottish Terrier
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Enfermedad de von Willebrand Tipo 3: Sheltie
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Enfermedad del Almacenamiento del Glucógeno Tipo IA (GSD IA)
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Enfermedad Poliquística del Riñón (PKD)
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Epidermolisis Bullosa Distrófica: COL7A1 Golden Retriever
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Epidermolisis Bullosa Distrófica: COL7A1 Ovcharka
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Epilepsia Juvenil Familiar Benigna, o Epilepsia Focal Remitente
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Gangliosidosis GM2: HEXA
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Gangliosidosis GM2: HEXB
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Glaucoma Primario de Ángulo Abierto
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Hiperecplexia o Enfermedad del Sobresalto
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Hiperqueratosis Epidermolítica
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Hiperqueratosis Hereditaria del Cojinete (HFH)
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Hipertrofia Muscular (Musculación Doble)
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Hiperuricosuria e Hiperuricemia (HUU) o Urolitiasis
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Hipocatalasia o Acatalasemia
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Hipomielinización
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Hipomineralización Dental
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Hipoplasia Cerebelar
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Hipotiroidismo Congénito: TPO 1
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Hipotiroidismo Congénito: TPO 2
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Ictiosis
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Ictiosis Lamelar
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Inmunodeficiencia Combinada Grave Autosómica Resesiva
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Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)
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Inmunodeficiencia Combinada Severa ligada al Cromosoma X (XSCID): IL2RG Corgi
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Labio Leporino y Paladar hendido con Sindactilia
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Leucodistrofía globoide o enfermedad de Krabbe A>C
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Leucodistrofía globoide o enfermedad de Krabbe 790_791 ins78bp
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Lipofuscinosis Seroide Neuronal Tipo 1 (NCL1)
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Lipofuscinosis Seroide Neuronal Tipo 10 (NCL10)
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Lipofuscinosis Seroide Neuronal Tipo 7 (NCL7)
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Lipofuscinosis Seroide Neuronal Tipo 8 (NCL8): Pastor Australiano
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Lipofuscinosis Seroide Neuronal Tipo 8 (NCL8): Setter inglés
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Locus H (gen PSMB7): Patrón de Arlequín (Alelo H)
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Luxación Primaria de Lente (PLL)
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Macrotrombocitopenia Congénita;
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Membranitis Leñosa
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Mielopatía Degenerativa (DM)
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Miopatía Centronuclear (CNM): BIN1
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Miopatía Centronuclear (CNM): PTPLA
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Miopatía Miotubular Tipo 1 o Miopatía Tubular ligada al cromosoma X
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Miotonía Congénita
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Mucopolisacaridiosis Tipo IIIA (MPS IIIA)
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Mucopolisacaridiosis Tipo VII (MPS VII): GUSB Pastor Alemán
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Mucopolisacaridiosis Tipo VII (MPS VII): GUSB Terrier
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Narcolepsia: HCRTR2 Dachshund
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Narcolepsia: HCRTR2 Labrador Retriever
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Nefropatía de Pérdida de Proteínas
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Neuropatía de Ataxia Sensorial
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Neuropatía Hereditaria ligada al Cromosoma X (XLHN): COL4A5 Navasota
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Neuropatía Hereditaria ligada al Cromosoma X (XLHN): COL4A5 Samoyed
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Neutropenia Cíclica Canina, Hematopoiesis Cíclica, Síndrome del Collie Gris
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nmunodeficiencia Combinada Severa ligada al Cromosoma X (XSCID): IL2RG Basset Hound
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Osteocondrodisplasia
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Osteogénesis imperfecta (OI) o Enfermedad de Huesos Frágiles: COL1A2
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Osteogénesis imperfecta (OI) o Enfermedad de Huesos Frágiles: SERPINH1
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Osteopatía Craniomandibular, (CMO)
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Paladar Fisurado
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Polineuropatía progresiva de Inicio Temprano: NDRG1 Alaskan Malamute
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Polineuropatía progresiva de Inicio Temprano: NDRG1 Greyhound
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Queratodermia Palmoplantar Focal No Epidermolítica
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Raquitismo Hereditario Resistente a Vitamina D (HVDRR)
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Retinopatía Multifocal Canina 1 (CMR1)
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Retinopatía Multifocal Canina 2 (CMR2)
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Retinopatía Multifocal Canina 3 (CMR3)
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Síndrome de Caída Episódica
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Síndrome de Fanconi
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Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS) o Malabsorción de Cobalamina Intestinal: CUBN Beagle
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Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS) o Malabsorción de Cobalamina Intestinal: CUBN Border Collie
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Síndrome de la Persistencia del Ducto Mülleriano (PMDS)
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Síndrome de Musladin-Lueke (MLS)
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Síndrome de Scott
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Síndrome de Van den Ende-Gupta
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Síndrome del cordón umbilical
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Síndrome del Neutrófilo Atrapado
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Síndrome del QT Largo
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Síndrome Miasténico Congénito, (CMS): CHAT
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Síndrome Miasténico Congénito, (CMS): CHRNE
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Síndrome Miasténico Congénito, (CMS): COLQ
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Temblores asociados al cromosoma X: PLP1
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Trastorno de Sangrado Causado por P2RY12