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Mutaciones y Enfermedades analizadas simultáneamente en el Perfil Genético de Enfermedades Hereditarias Caninas

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  1. Aciduria del L-2-Hidroxiglutarico (L2HGA)

  2. Acromatopsia o Degeneración de Conos (CD): Deleción CNGB3

  3. Acromatopsia o Degeneración de Conos (CD): Mutación en CNGA3

  4. Acromatopsia o Degeneración de Conos (CD): Mutación en CNGB3

  5. Amelogénesis Imperfecta

  6. Anomalía de May-Hegglin (MHA)

  7. Ataxia Cerebelar

  8. Ataxia de Harding

  9. Ataxia Espinocerebelar (SCA)

  10. Ataxia Espinocerebelar con Mioclonos y/o Convulsiones

  11. Ataxia Neonatal de Bandera

  12. Atrofia Retinal Progresiva (CNAGA1-PRA)

  13. Atrofia Retinal Progresiva (PAP1_PRA)

  14. Atrofia Retinal Progresiva del Golden Retriever Tipo 2 (GR_PRA 2)

  15. Atrofia Retinal Progresiva Dominante (DPRA)

  16. Atrofia Retinal Progresiva Tipo 2 Ligada al Cromosoma X (XLPRA2)

  17. Atrofia Retinal Progresiva Tipo III (PRA III)

  18. Cistinuria Tipo I-A

  19. CistinuriaTipo II-A

  20. Cistoadenocarcinoma Renal y Dermatofibrosis Nodular (RCND)

  21. Cola Cortada

  22. Colapso Inducido por el Ejercicio

  23. Condrodisplasia

  24. Deficiencia de Mieloperoxidasa

  25. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fosfatasa Tipo 1 (PDP1)

  26. Deficiencia de Piruvato Quinasa: PKLR Beagle

  27. Deficiencia de Piruvato Quinasa: PKLR Pug

  28. Deficiencia de Piruvato Quinasa: PKLR West Highland White Terrier

  29. Deficiencia del Complemento 3

  30. Deficiencia del Factor de Fletcher

  31. Deficiencia del Factor IX o Hemofilia B: FIX Airedale Terrier

  32. Deficiencia del Factor IX o Hemofilia B: FIX Lhasa Apso

  33. Deficiencia del Factor IX o Hemofilia B: Mutación Gly379Glu FIX G1477A

  34. Deficiencia del Factor VII

  35. Deficiencia del Factor VIII o Hemofilia A: FVIII Boxer

  36. Deficiencia del Factor VIII o Hemofilia A: FVIII Bichón Habanero

  37. Deficiencia del Factor VIII o Hemofilia A: FVIII Pastor Alemán

  38. Deficiencia del Factor VIII o Hemofilia A: Mutación p.Cys548Tyr

  39. Deficiencia del Factor XI

  40. Deficiencia Hereditaria de Fosfofructoquinasa o Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII

  41. Degeneración Cortical Cerebelar Neonatal (NCCD) o Abiotrofia Cerebelosa

  42. Disfunción Cerebral

  43. Disostosis espondilocostal

  44. Displasia de Conos y Bastones Tipo 1 (rcd1)

  45. Displasia de Conos y Bastones Tipo 1a

  46. Displasia de Conos y Bastones Tipo 3

  47. Displasia Ectodérmica anhidrótica o Displasia Ectodermal ligada al cromosoma X (XHED)

  48. Displasia Esquelética Tipo 2 (SD2)

  49. Disquinesia Ciliar Primaria (PCD)

  50. Distrofia de Conos y Bastones (crd SWD): NPHP4

  51. Distrofia de Conos y Bastones 1 (crd1)

  52. Distrofia de Conos y Bastones 2 (crd2)

  53. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): Distrofina Golden Retriever

  54. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): Distrofina Norfolk

  55. Distrofia Muscular del Cavalier King Charles Spaniel

  56. Distrofia Muscular, Tipo Ullrich

  57. Distrofia Neuroaxonal

  58. Distrofia Neuro-Axonal Fetal (FNAD)

  59. Eliptocitosis hereditaria

  60. Encefalopatía del Husky de Alaska

  61. Encefalopatía Neonatal con Convulsiones (NEWS)

  62. Enfermedad de Almacenamiento de Lagotto

  63. Enfermedad de Glanzmann Tipo I o trombastenia, (GT)

  64. Enfermedad de von Willebrand Tipo 1

  65. Enfermedad de von Willebrand Tipo 2

  66. Enfermedad de von Willebrand Tipo 3: Kooiker Hound

  67. Enfermedad de von Willebrand Tipo 3: Scottish Terrier

  68. Enfermedad de von Willebrand Tipo 3: Sheltie

  69. Enfermedad del Almacenamiento del Glucógeno Tipo IA (GSD IA)

  70. Enfermedad Poliquística del Riñón (PKD)

  71. Epidermolisis Bullosa Distrófica: COL7A1 Golden Retriever

  72. Epidermolisis Bullosa Distrófica: COL7A1 Ovcharka

  73. Epilepsia Juvenil Familiar Benigna, o Epilepsia Focal Remitente

  74. Gangliosidosis GM2: HEXA

  75. Gangliosidosis GM2: HEXB

  76. Glaucoma Primario de Ángulo Abierto

  77. Hiperecplexia o Enfermedad del Sobresalto

  78. Hiperqueratosis Epidermolítica

  79. Hiperqueratosis Hereditaria del Cojinete (HFH)

  80. Hipertrofia Muscular (Musculación Doble)

  81. Hiperuricosuria e Hiperuricemia (HUU) o Urolitiasis

  82. Hipocatalasia o Acatalasemia

  83. Hipomielinización

  84. Hipomineralización Dental

  85. Hipoplasia Cerebelar

  86. Hipotiroidismo Congénito: TPO 1

  87. Hipotiroidismo Congénito: TPO 2

  88. Ictiosis

  89. Ictiosis Lamelar

  90. Inmunodeficiencia Combinada Grave Autosómica Resesiva

  91. Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)

  92. Inmunodeficiencia Combinada Severa ligada al Cromosoma X (XSCID): IL2RG Corgi

  93. Labio Leporino y Paladar hendido con Sindactilia

  94. Leucodistrofía globoide o enfermedad de Krabbe A>C

  95. Leucodistrofía globoide o enfermedad de Krabbe 790_791 ins78bp

  96. Lipofuscinosis Seroide Neuronal Tipo 1 (NCL1)

  97. Lipofuscinosis Seroide Neuronal Tipo 10 (NCL10)

  98. Lipofuscinosis Seroide Neuronal Tipo 7 (NCL7)

  99. Lipofuscinosis Seroide Neuronal Tipo 8 (NCL8): Pastor Australiano

  100. Lipofuscinosis Seroide Neuronal Tipo 8 (NCL8): Setter inglés

  101. Locus H (gen PSMB7): Patrón de Arlequín (Alelo H)

  102. Luxación Primaria de Lente (PLL)

  103. Macrotrombocitopenia Congénita;

  104. Membranitis Leñosa

  105. Mielopatía Degenerativa (DM)

  106. Miopatía Centronuclear (CNM): BIN1

  107. Miopatía Centronuclear (CNM): PTPLA

  108. Miopatía Miotubular Tipo 1 o Miopatía Tubular ligada al cromosoma X

  109. Miotonía Congénita

  110. Mucopolisacaridiosis Tipo IIIA (MPS IIIA)

  111. Mucopolisacaridiosis Tipo VII (MPS VII): GUSB Pastor Alemán

  112. Mucopolisacaridiosis Tipo VII (MPS VII): GUSB Terrier

  113. Narcolepsia: HCRTR2 Dachshund

  114. Narcolepsia: HCRTR2 Labrador Retriever

  115. Nefropatía de Pérdida de Proteínas

  116. Neuropatía de Ataxia Sensorial

  117. Neuropatía Hereditaria ligada al Cromosoma X (XLHN): COL4A5 Navasota

  118. Neuropatía Hereditaria ligada al Cromosoma X (XLHN): COL4A5 Samoyed

  119. Neutropenia Cíclica Canina, Hematopoiesis Cíclica, Síndrome del Collie Gris

  120. nmunodeficiencia Combinada Severa ligada al Cromosoma X (XSCID): IL2RG Basset Hound

  121. Osteocondrodisplasia

  122. Osteogénesis imperfecta (OI) o Enfermedad de Huesos Frágiles: COL1A2

  123. Osteogénesis imperfecta (OI) o Enfermedad de Huesos Frágiles: SERPINH1

  124. Osteopatía Craniomandibular, (CMO)

  125. Paladar Fisurado

  126. Polineuropatía progresiva de Inicio Temprano: NDRG1 Alaskan Malamute

  127. Polineuropatía progresiva de Inicio Temprano: NDRG1 Greyhound

  128. Queratodermia Palmoplantar Focal No Epidermolítica

  129. Raquitismo Hereditario Resistente a Vitamina D (HVDRR)

  130. Retinopatía Multifocal Canina 1 (CMR1)

  131. Retinopatía Multifocal Canina 2 (CMR2)

  132. Retinopatía Multifocal Canina 3 (CMR3)

  133. Síndrome de Caída Episódica

  134. Síndrome de Fanconi

  135. Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS) o Malabsorción de Cobalamina Intestinal: CUBN Beagle

  136. Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS) o Malabsorción de Cobalamina Intestinal: CUBN Border Collie

  137. Síndrome de la Persistencia del Ducto Mülleriano (PMDS)

  138. Síndrome de Musladin-Lueke (MLS)

  139. Síndrome de Scott

  140. Síndrome de Van den Ende-Gupta

  141. Síndrome del cordón umbilical

  142. Síndrome del Neutrófilo Atrapado

  143. Síndrome del QT Largo

  144. Síndrome Miasténico Congénito, (CMS): CHAT

  145. Síndrome Miasténico Congénito, (CMS): CHRNE

  146. Síndrome Miasténico Congénito, (CMS): COLQ

  147. Temblores asociados al cromosoma X: PLP1

  148. Trastorno de Sangrado Causado por P2RY12

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