Mutaciones y Enfermedades analizadas simultáneamente en el Perfil Genético de Enfermedades Hereditarias Caninas

​

1. Aciduria del L-2-Hidroxiglutarico (L2HGA)

2. Acromatopsia o Degeneración de Conos (CD): Deleción CNGB3

3. Acromatopsia o Degeneración de Conos (CD): Mutación en CNGA3

4. Acromatopsia o Degeneración de Conos (CD): Mutación en CNGB3

5. Amelogénesis Imperfecta

6. Anomalía de May-Hegglin (MHA)

7. Ataxia Cerebelar

8. Ataxia de Harding

9. Ataxia Espinocerebelar (SCA)

10. Ataxia Espinocerebelar con Mioclonos y/o Convulsiones

11. Ataxia Neonatal de Bandera

12. Atrofia Retinal Progresiva (CNAGA1-PRA)

13. Atrofia Retinal Progresiva (PAP1_PRA)

14. Atrofia Retinal Progresiva del Golden Retriever Tipo 2 (GR_PRA 2)

15. Atrofia Retinal Progresiva Dominante (DPRA)

16. Atrofia Retinal Progresiva Tipo 2 Ligada al Cromosoma X (XLPRA2)

17. Atrofia Retinal Progresiva Tipo III (PRA III)

18. Cistinuria Tipo I-A

19. CistinuriaTipo II-A

20. Cistoadenocarcinoma Renal y Dermatofibrosis Nodular (RCND)

21. Cola Cortada

22. Colapso Inducido por el Ejercicio

23. Condrodisplasia

24. Deficiencia de Mieloperoxidasa

25. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fosfatasa Tipo 1 (PDP1)

26. Deficiencia de Piruvato Quinasa: PKLR Beagle

27. Deficiencia de Piruvato Quinasa: PKLR Pug

28. Deficiencia de Piruvato Quinasa: PKLR West Highland White Terrier

29. Deficiencia del Complemento 3

30. Deficiencia del Factor de Fletcher

31. Deficiencia del Factor IX o Hemofilia B: FIX Airedale Terrier

32. Deficiencia del Factor IX o Hemofilia B: FIX Lhasa Apso

33. Deficiencia del Factor IX o Hemofilia B: Mutación Gly379Glu FIX G1477A

34. Deficiencia del Factor VII

35. Deficiencia del Factor VIII o Hemofilia A: FVIII Boxer

36. Deficiencia del Factor VIII o Hemofilia A: FVIII Bichón Habanero

37. Deficiencia del Factor VIII o Hemofilia A: FVIII Pastor Alemán

38. Deficiencia del Factor VIII o Hemofilia A: Mutación p.Cys548Tyr

39. Deficiencia del Factor XI

40. Deficiencia Hereditaria de Fosfofructoquinasa o Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII

41. Degeneración Cortical Cerebelar Neonatal (NCCD) o Abiotrofia Cerebelosa

42. Disfunción Cerebral

43. Disostosis espondilocostal

44. Displasia de Conos y Bastones Tipo 1 (rcd1)

45. Displasia de Conos y Bastones Tipo 1a

46. Displasia de Conos y Bastones Tipo 3

47. Displasia Ectodérmica anhidrótica o Displasia Ectodermal ligada al cromosoma X (XHED)

48. Displasia Esquelética Tipo 2 (SD2)

49. Disquinesia Ciliar Primaria (PCD)

50. Distrofia de Conos y Bastones (crd SWD): NPHP4

51. Distrofia de Conos y Bastones 1 (crd1)

52. Distrofia de Conos y Bastones 2 (crd2)

53. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): Distrofina Golden Retriever

54. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): Distrofina Norfolk

55. Distrofia Muscular del Cavalier King Charles Spaniel

56. Distrofia Muscular, Tipo Ullrich

57. Distrofia Neuroaxonal

58. Distrofia Neuro-Axonal Fetal (FNAD)

59. Eliptocitosis hereditaria

60. Encefalopatía del Husky de Alaska

61. Encefalopatía Neonatal con Convulsiones (NEWS)

62. Enfermedad de Almacenamiento de Lagotto

63. Enfermedad de Glanzmann Tipo I o trombastenia, (GT)

64. Enfermedad de von Willebrand Tipo 1

65. Enfermedad de von Willebrand Tipo 2

66. Enfermedad de von Willebrand Tipo 3: Kooiker Hound

67. Enfermedad de von Willebrand Tipo 3: Scottish Terrier

68. Enfermedad de von Willebrand Tipo 3: Sheltie

69. Enfermedad del Almacenamiento del Glucógeno Tipo IA (GSD IA)

70. Enfermedad Poliquística del Riñón (PKD)

71. Epidermolisis Bullosa Distrófica: COL7A1 Golden Retriever

72. Epidermolisis Bullosa Distrófica: COL7A1 Ovcharka

73. Epilepsia Juvenil Familiar Benigna, o Epilepsia Focal Remitente

74. Gangliosidosis GM2: HEXA

75. Gangliosidosis GM2: HEXB

76. Glaucoma Primario de Ángulo Abierto

77. Hiperecplexia o Enfermedad del Sobresalto

78. Hiperqueratosis Epidermolítica

79. Hiperqueratosis Hereditaria del Cojinete (HFH)

80. Hipertrofia Muscular (Musculación Doble)

81. Hiperuricosuria e Hiperuricemia (HUU) o Urolitiasis

82. Hipocatalasia o Acatalasemia

83. Hipomielinización

84. Hipomineralización Dental

85. Hipoplasia Cerebelar

86. Hipotiroidismo Congénito: TPO 1

87. Hipotiroidismo Congénito: TPO 2

88. Ictiosis

89. Ictiosis Lamelar

90. Inmunodeficiencia Combinada Grave Autosómica Resesiva

91. Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)

92. Inmunodeficiencia Combinada Severa ligada al Cromosoma X (XSCID): IL2RG Corgi

93. Labio Leporino y Paladar hendido con Sindactilia

94. Leucodistrofía globoide o enfermedad de Krabbe A>C

95. Leucodistrofía globoide o enfermedad de Krabbe 790_791 ins78bp

96. Lipofuscinosis Seroide Neuronal Tipo 1 (NCL1)

97. Lipofuscinosis Seroide Neuronal Tipo 10 (NCL10)

98. Lipofuscinosis Seroide Neuronal Tipo 7 (NCL7)

99. Lipofuscinosis Seroide Neuronal Tipo 8 (NCL8): Pastor Australiano

100. Lipofuscinosis Seroide Neuronal Tipo 8 (NCL8): Setter inglés

101. Locus H (gen PSMB7): Patrón de Arlequín (Alelo H)

102. Luxación Primaria de Lente (PLL)

103. Macrotrombocitopenia Congénita;

104. Membranitis Leñosa

105. Mielopatía Degenerativa (DM)

106. Miopatía Centronuclear (CNM): BIN1

107. Miopatía Centronuclear (CNM): PTPLA

108. Miopatía Miotubular Tipo 1 o Miopatía Tubular ligada al cromosoma X

109. Miotonía Congénita

110. Mucopolisacaridiosis Tipo IIIA (MPS IIIA)

111. Mucopolisacaridiosis Tipo VII (MPS VII): GUSB Pastor Alemán

112. Mucopolisacaridiosis Tipo VII (MPS VII): GUSB Terrier

113. Narcolepsia: HCRTR2 Dachshund

114. Narcolepsia: HCRTR2 Labrador Retriever

115. Nefropatía de Pérdida de Proteínas

116. Neuropatía de Ataxia Sensorial

117. Neuropatía Hereditaria ligada al Cromosoma X (XLHN): COL4A5 Navasota

118. Neuropatía Hereditaria ligada al Cromosoma X (XLHN): COL4A5 Samoyed

119. Neutropenia Cíclica Canina, Hematopoiesis Cíclica, Síndrome del Collie Gris

120. nmunodeficiencia Combinada Severa ligada al Cromosoma X (XSCID): IL2RG Basset Hound

121. Osteocondrodisplasia

122. Osteogénesis imperfecta (OI) o Enfermedad de Huesos Frágiles: COL1A2

123. Osteogénesis imperfecta (OI) o Enfermedad de Huesos Frágiles: SERPINH1

124. Osteopatía Craniomandibular, (CMO)

125. Paladar Fisurado

126. Polineuropatía progresiva de Inicio Temprano: NDRG1 Alaskan Malamute

127. Polineuropatía progresiva de Inicio Temprano: NDRG1 Greyhound

128. Queratodermia Palmoplantar Focal No Epidermolítica

129. Raquitismo Hereditario Resistente a Vitamina D (HVDRR)

130. Retinopatía Multifocal Canina 1 (CMR1)

131. Retinopatía Multifocal Canina 2 (CMR2)

132. Retinopatía Multifocal Canina 3 (CMR3)

133. Síndrome de Caída Episódica

134. Síndrome de Fanconi

135. Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS) o Malabsorción de Cobalamina Intestinal: CUBN Beagle

136. Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS) o Malabsorción de Cobalamina Intestinal: CUBN Border Collie

137. Síndrome de la Persistencia del Ducto Mülleriano (PMDS)

138. Síndrome de Musladin-Lueke (MLS)

139. Síndrome de Scott

140. Síndrome de Van den Ende-Gupta

141. Síndrome del cordón umbilical

142. Síndrome del Neutrófilo Atrapado

143. Síndrome del QT Largo

144. Síndrome Miasténico Congénito, (CMS): CHAT

145. Síndrome Miasténico Congénito, (CMS): CHRNE

146. Síndrome Miasténico Congénito, (CMS): COLQ

147. Temblores asociados al cromosoma X: PLP1

148. Trastorno de Sangrado Causado por P2RY12