Prueba Prenatal No Invasiva
 
Un panel completo de opciones

Panorama analiza el DNA libre en búsqueda de las afecciones genéticas más comunes y el sexo del bebé (opcionalmente). Algunas afecciones, como el síndrome de Down, son causadas por copias adicionales de un cromosoma específico. Otros, como las microdeleciones, ocurren cuando a un cromosoma le falta una pequeña porción de información genética. Las microdeleciones afectan a hombres y mujeres por igual, independientemente de la edad materna.

Panorama es una prueba de tamizaje. Se recomienda asesoramiento genético y pruebas de diagnóstico para confirmar resultados de alto riesgo.

Una trisomía es una condición genética causada por tres copias de un mismo cromosoma, en vez de dos. El síndrome de Down, una de las afecciones genéticas más conocidas, es causado por una copia adicional del cromosoma 21. En general, cuanto más grande es el tamaño del cromosoma extra, más problemas graves causará. Por ejemplo, el cromosoma 21 es el segundo cromosoma autosómico más pequeño, y los bebés con síndrome de Down a menudo llevan vidas saludables y productivas. Sin embargo, los bebés con trisomía 13 (que es un cromosoma más grande) o síndrome de Patau generalmente no viven más allá de las primeras semanas de vida.

Trisomías

Los bebés con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 y tienen discapacidad intelectual que varía de leve a severa. Los niños con síndrome de Down necesitarán atención médica adicional dependiendo de los problemas de salud específicos de cada niño. La intervención temprana permite llevar vidas saludables y productivas. La presencia de condiciones médicas, como defectos cardíacos, puede afectar la esperanza de vida de estos niños y adultos; sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Down vivirán más de 60 años. El aborto espontáneo ocurre en aproximadamente el 30% de los embarazos con síndrome de Down, mientras que en general, aproximadamente 1 de cada 700 bebés nacen con síndrome de Down.

Síndrome de Down

Trisomía 21

Las anomalías cromosómicas sexuales ocurren cuando hay una copia extra o faltante de uno de los cromosomas sexuales. En pocas ocasiones este tipo de alteraciones causan retrasos en el aprendizaje. En general, las anomalías en cromosomas sexuales son menos severas que lo que se ve en las trisomías 18, 13 y 21, generalmente no causan defectos de nacimiento importantes. El riesgo de algunas anomalías en los cromosomas sexuales aumenta con la edad materna.

Anomalías en los Cromosomas Sexuales

Monosomía del X

Síndrome de Turner

Los bebés con monosomía X son mujeres que tienen un cromosoma X en lugar de dos. Desafortunadamente, una alta proporción de estos embarazos dará como resultado un aborto espontáneo en el primer o segundo trimestre del embarazo. Los bebés que llegan a término pueden tener defectos cardíacos, renales, dificultades de aprendizaje e infertilidad. En la mayoría de los casos, las niñas necesitarán atención médica adicional, incluidas terapias hormonales en diversas etapas de la vida.

Las microdeleciones se producen cuando a un cromosoma le falta una pequeña sección. La gravedad de los problemas causados por una microdeleción está determinada principalmente por el tamaño y la ubicación de la deleción.
 

Microdeleciones

Síndrome Velocardiofacial

Microdeleción  22q11.2

El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome DiGeorge o síndrome Velocardioacial (VCFS), es causado por la falta de una sección del cromosoma 22. Aproximadamente uno de cada 2.000 bebés nace con esta alteración. La mayoría de ellos tienen defectos cardíacos, problemas del sistema inmunológico y características faciales específicas así como discapacidad intelectual leve a moderada y un retraso del lenguaje. Pueden presentar niveles bajos de calcio, problemas renales, problemas de alimentación y/o convulsiones. Aproximadamente 1 de cada 5 niños con esta alteración tiene trastornos del espectro autista;  y 1 de cada 4 adultos puede presentar una enfermedad psiquiátrica, como esquizofrenia.

Panorama es actualmente la única NIPT que puede detectar triploidía
 

Los bebés con triploidía tienen un set adicional completo de cromosomas lo que da un total de 69 cromosomas en lugar de los 46 habituales. A las 10 semanas de gestación, uno de cada 1000 embarazos es afectado por una triploidía. Es extremadamente raro que estos embarazos lleguen a término, ya que normalmente ocurre una pérdida gestacional al principio del embarazo. Los pocos casos de nacidos vivos generalmente fallecen días después del parto debido a problemas cardíacos, cerebrales y renales. Los bebés con triploidía a menudo tienen defectos de nacimiento que afectan las extremidades y la cara.
 

La gestación de un bebé con triploidía puede aumentar el riesgo de una madre a sufrir una variedad de afecciones: entre ellas se encuentra la preeclampsia (que puede provocar convulsiones) y sangrado excesivo después del parto. En casos raros, los embarazos triploides pueden generar enfermedad trofoblástica del embarazo y progresar a un tipo de cáncer llamado coriocarcinoma. 

Triploidía

La determinación de sexo fetal más precisa

Entre los NIPT disponibles en el mercado, Panorama tiene la mayor precisión para determinar el sexo del bebé.

La capacidad de Panorama para analizar los SNPs exclusivos del cromosoma Y y detectar la presencia de un gemelo evanescente evita los resultados inexactos que son comunes con otras tecnologías.


Si existen antecedentes familiares de enfermedades ligadas al cromosoma X o si la madre se conoce como portadora (por ejemplo distrofia muscular de Duchenne), la determinación del sexo fetal mediante NIPT puede ayudar a determinar la necesidad de  pruebas diagnósticas adicionales durante o después  del embarazo.

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