Tamizaje de Portadores

La prueba analiza tus genes para determinar si eres portador de hasta 274 enfermedades genéticas autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X.

Es común ser portador de al menos una condición genética. Aunque los portadores suelen ser personas sanas, pueden tener el riesgo de trasmitir una condición genética a sus hijos.

Los resultados de la prueba son útiles en la planificación de una familia y se puede realizar en ambos padres, antes o durante un embarazo.

¿Qué significa ser portador?

Un portador de una enfermedad genética es quien tiene un cambio (o mutación) en una sola copia del par de genes que heredó: una copia de su madre y otra de su padre. Los portadores suelen ser sanos y no tener síntomas, porque sólo tienen un gen con mutación y la  otra copia del gen funciona correctamente.

 

Sin embargo, personas que son portadores tienen riesgo de tener un hijo afectado por una condición genética específica cuando el niño hereda un gen con mutación que causa la misma enfermedad tanto del padre como de la madre.

La mayoría de las personas no saben que son portadores de una enfermedad genética hasta que tienen un hijo que padece de ella.

Paso 1

El médico ordena Horizon®

Paso 2

Se recolectan la muestra de sangre 

Paso 3

Las muestras son enviadas para su análisis

Paso 4

Los resultados son enviados al médico en el transcurso de dos a cuatro semanas

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