Tamizaje de Portadores

Horizon es una prueba de portadores que evalúa el estado de portador de un paciente en hasta 274 condiciones genéticas autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X. Los paneles están cuidadosamente diseñados para incluir condiciones que reflejan distinas necesidades de los pacientes o donadores de gametos. 

¿Por qué ofrecer un tamizaje de Portadores?

Cuando dos personas son portadoras de la misma afección autosómica recesiva, tienen en cada embarazo un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado y un 50% de tener un hijo portador. Para afecciones vinculadas al cromosoma X, si la madre es portadora habrá un riesgo del 50% de que la condición afecte a sus hijos varones. Conocer su estado de portador permite a las parejas considerar opciones reproductivas como la fecundación in vitro (IVF) acompañado de un diagnóstico genético preimplantacional (PGD), buscar donadores de gametos o planificar el nacimiento de un niño con una condición genética.

Características clínicas
 

  • Horizon analiza hasta 274 condiciones. Las cinco opciones de paneles le permiten prescribir de acuerdo a las recomendaciones de las guías internacionales o elegir entre una gran cantidad de condiciones.

  • Horizon es una de las primeras pruebas para detectar la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y detecta >90% de las mutaciones heredadas. DMD es más común que la atrofia muscular espinal (SMA) y X frágil, además de tener una incidencia similar a la de fibrosis quística.

  •  El análisis de interrupciones AGG que reducen la expansión de CGG en el gen FMR1 para X frágil permite una mejor detección.

  • Igualmente la detección mejorada de atrofia muscular espinal (SMA) que permite detectar portadores "silenciosos" (dos copias del gen SMN1 en un cromosoma y cero en el otro) le brindan más información que el tamizaje estándar.

  • Para fibrosis quística, Horizon detecta más de 500 mutaciones.

Soporte al cliente
 

  • El análisis se realiza en una muestra de sangre. Los kits de toma de muestra se pueden almacenar en su oficina a temperatura ambiente.

  • Nos encargamos de los gastos de envío de las muestras desde su clínica y hasta el laboratorio para su análisis.

  • Contamos con servicio de médicos genetistas certificados para apoyar su práctica, sin ningún costo adicional para responder cualquier pregunta sobre Horizon que usted o sus pacientes puedan tener. 

De acuerdo a las mejores prácticas

Horizon fue desarrollado para permitir que los médicos ofrezcan los servicios de tamizaje de portadores para condiciones que actualmente son recomendadas por las siguientes sociedades médicas profesionales:

 

  • El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG)

  • El Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG)

  • El Centro Victor para la Prevención de Enfermedades Genéticas Judías
     

Cada organización recomienda evaluar la población general o grupos étnicos específicos para ciertas afecciones.